Otizm sıklığı giderek artıyor. Şu anda 42 erkek çocuktan biri, 180 kız çocuktan birine otizm tanısı konuyor. Bu anlamda artık bir halk sağlığı problem haline gelmiş durumda.

Tanı sıklığındaki bu artışa ragmen gelişmiş ülkelerde dahi tanı koyma yaşı erken yaş dönemlerine indirilemedi.Amerika ve Japonya’da ortalama tanı yaşı 4, İngiltere’de 5. Ülkemizde bu konuda yapılmış bir çalışma olmamasına ragmen ortalama tanı yaşı hastalardan alınan öykülere göre 2 ile 4.5 arasında değişiyor.

Tanının erken konulması çocuğa ve aileye otizmde eğitim ve biyomedikal tedavi imkanının erken sunulması şansını sağlıyor ve tanının konulmasındaki ay farkları, sürecin atlatılmasındaki yıl farklarına sebep oluyor.

Tanı koymadaki gecikmelerin birçok nedeni olabilir. Ailenin "aslında halasına benizyor, amcasına benziyor" şeklindeki düşünceleri, süreçle karşılaşma korkuları ve ertelemeleri bu gecikmede rol oynayabildiği gibi hekimin tanı koymada esas aldığı ölçekler de tanı sürecini etkileyebilir. Aslında aile çocuğunda bir farklılık olduğunu hissettiği andan itibaren -ki bu şüphenin 13. aydan itibaren olduğunu belirten aileler var - çocuğunu doktorlara götürmeye başlıyor. "Her çocuk farklı yaşta konuşabilir, bireysel farklılıklar olabilir" gibi klasik bakış açıları tanı konulma sürecini geciktirebiliyor. Bu belki geçmişte geçerliydi, ama tanı sıklığının bu kadar arttığı ve erken tanının çok önemli olduğu dönemimizde yeni ölçekler geliştirilmesi gerekiyor. Ve bununla ilgili çalışmalar da var. Otizm tanısı alacak çocukların aslında dokuz aylıktan itibaren farklı gelişimsel paternler gösterdiği ve farklı gelişim ölçekleri ile değerlendirilmelerinin, farklı ölçekler oluşturulmasının uygun olabileceği ile ilgili yayınlar var.

Tüm dünyada en çok üzerinde durulan konulardan biri, tanıyı nasıl erken koyabiliriz konusu. Bu konuda otizm tanısı almış çocukların kardeşlerine altı aylıkken bakılan özel MRI değerlendirmelerinde beyin omurilik sıvı mesafelerinin ölçümü yapılması, alıcı ve ifade edici dil becerilerinin daha erken yaşlarda değerlendirilmesi, motor gelişim ölçütlerinin daha detaylı analizlerle değerlendirilmesi yanında biyokimyasal belirteçler de tespit edilmeye çalışılıyor.

1. The Age at Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Children in Japan, International Journal of Pediatrics, 2018.
2. Deviations from Typical Developmental Trajectories Detectable at 9 Months of Age in Low Risk Children Later Diagnosed with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2018;48(8):2854-2869
3. Autism and Early Neurodevelopmental Milestones Acta Med Port 2016 Mar;29(3):168-175.